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  • Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: IB

    Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL, MALFORMAÇÕES

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      SCALCO, Fernanda B. et al. Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical findings in Brazilian patients. Genetics and Molecular Biology, v. 29, n. 3, p. 429-436, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000300003. Acesso em: 22 maio 2024.
    • APA

      Scalco, F. B., Otto, P. A., Brunetti, I. L., Cruzes, V. M., & Moretti-Ferreira, D. (2006). Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical findings in Brazilian patients. Genetics and Molecular Biology, 29( 3), 429-436. doi:10.1590/s1415-47572006000300003
    • NLM

      Scalco FB, Otto PA, Brunetti IL, Cruzes VM, Moretti-Ferreira D. Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical findings in Brazilian patients [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 3): 429-436.[citado 2024 maio 22 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000300003
    • Vancouver

      Scalco FB, Otto PA, Brunetti IL, Cruzes VM, Moretti-Ferreira D. Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical findings in Brazilian patients [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 3): 429-436.[citado 2024 maio 22 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000300003
  • Source: Biochemical and Biophysical Research Communications. Unidade: IB

    Subjects: DNA MITOCONDRIAL, PERDA AUDITIVA, MUTAÇÃO GENÉTICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      ABREU-SILVA, Ronaldo Serafim et al. Correspondence regarding Ballana et al., "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment". Biochemical and Biophysical Research Communications, v. 343, n. 3, p. 675-676, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2006.03.049. Acesso em: 22 maio 2024.
    • APA

      Abreu-Silva, R. S., Batissoco, A. C., Lezirovitz, K., Romanos, J., Rincon, D., Auricchio, M. T. B. de M., et al. (2006). Correspondence regarding Ballana et al., "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment". Biochemical and Biophysical Research Communications, 343( 3), 675-676. doi:10.1016/j.bbrc.2006.03.049
    • NLM

      Abreu-Silva RS, Batissoco AC, Lezirovitz K, Romanos J, Rincon D, Auricchio MTB de M, Otto PA, Mingroni Netto RC. Correspondence regarding Ballana et al., "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment" [Internet]. Biochemical and Biophysical Research Communications. 2006 ; 343( 3): 675-676.[citado 2024 maio 22 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2006.03.049
    • Vancouver

      Abreu-Silva RS, Batissoco AC, Lezirovitz K, Romanos J, Rincon D, Auricchio MTB de M, Otto PA, Mingroni Netto RC. Correspondence regarding Ballana et al., "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment" [Internet]. Biochemical and Biophysical Research Communications. 2006 ; 343( 3): 675-676.[citado 2024 maio 22 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2006.03.049
  • Source: Tratado de clínica médica. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      OTTO, Paulo A e MINGRONI NETTO, Regina Celia e VIANNA-MORGANTE, Angela M. Princípios de genética humana e médica. Tratado de clínica médica. Tradução . São Paulo: Roca, 2006. v. 2006. 1. . . Acesso em: 22 maio 2024.
    • APA

      Otto, P. A., Mingroni Netto, R. C., & Vianna-Morgante, A. M. (2006). Princípios de genética humana e médica. In Tratado de clínica médica (Vol. 2006. 1). São Paulo: Roca.
    • NLM

      Otto PA, Mingroni Netto RC, Vianna-Morgante AM. Princípios de genética humana e médica. In: Tratado de clínica médica. São Paulo: Roca; 2006. [citado 2024 maio 22 ]
    • Vancouver

      Otto PA, Mingroni Netto RC, Vianna-Morgante AM. Princípios de genética humana e médica. In: Tratado de clínica médica. São Paulo: Roca; 2006. [citado 2024 maio 22 ]
  • Source: Tratado de clínica médica. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      OTTO, Paulo A. Aconselhamento genético e cálculo de riscos. Tratado de clínica médica. Tradução . São Paulo: Roca, 2006. v. 2006. 1. . . Acesso em: 22 maio 2024.
    • APA

      Otto, P. A. (2006). Aconselhamento genético e cálculo de riscos. In Tratado de clínica médica (Vol. 2006. 1). São Paulo: Roca.
    • NLM

      Otto PA. Aconselhamento genético e cálculo de riscos. In: Tratado de clínica médica. São Paulo: Roca; 2006. [citado 2024 maio 22 ]
    • Vancouver

      Otto PA. Aconselhamento genético e cálculo de riscos. In: Tratado de clínica médica. São Paulo: Roca; 2006. [citado 2024 maio 22 ]
  • Source: Tratado de clínica médica. Unidade: IB

    Assunto: ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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    • ABNT

      OTTO, Paulo A. Desenhos da unidade "Aconselhamento genético e cáculos de riscos" da obra "Tratado de clínica médica". Tratado de clínica médica. São Paulo: Roca. . Acesso em: 22 maio 2024. , 2006
    • APA

      Otto, P. A. (2006). Desenhos da unidade "Aconselhamento genético e cáculos de riscos" da obra "Tratado de clínica médica". Tratado de clínica médica. São Paulo: Roca.
    • NLM

      Otto PA. Desenhos da unidade "Aconselhamento genético e cáculos de riscos" da obra "Tratado de clínica médica". Tratado de clínica médica. 2006 ;[citado 2024 maio 22 ]
    • Vancouver

      Otto PA. Desenhos da unidade "Aconselhamento genético e cáculos de riscos" da obra "Tratado de clínica médica". Tratado de clínica médica. 2006 ;[citado 2024 maio 22 ]
  • Source: Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Unidade: IB

    Subjects: DNA MITOCONDRIAL, MUTAÇÃO GENÉTICA

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    • ABNT

      ABREU-SILVA, Ronaldo Serafim et al. Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 39, n. 2, p. 219-226, 2006Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/bjmbr/v39n2/v39n2a08.pdf. Acesso em: 22 maio 2024.
    • APA

      Abreu-Silva, R. S., Lezirovitz, K., Braga, M. C. C., Spinelli, M., Pirana, S., Della-Rosa, V. A., et al. (2006). Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 39( 2), 219-226. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/bjmbr/v39n2/v39n2a08.pdf
    • NLM

      Abreu-Silva RS, Lezirovitz K, Braga MCC, Spinelli M, Pirana S, Della-Rosa VA, Otto PA, Mingroni Netto RC. Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2006 ; 39( 2): 219-226.[citado 2024 maio 22 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/bjmbr/v39n2/v39n2a08.pdf
    • Vancouver

      Abreu-Silva RS, Lezirovitz K, Braga MCC, Spinelli M, Pirana S, Della-Rosa VA, Otto PA, Mingroni Netto RC. Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2006 ; 39( 2): 219-226.[citado 2024 maio 22 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/bjmbr/v39n2/v39n2a08.pdf
  • Source: American Journal of Human Genetics. Unidade: IB

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RETARDO MENTAL

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    • ABNT

      NASCIMENTO, Rafaela Maria Pessutti et al. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome. American Journal of Human Genetics, n. 3, p. 549-555, 2006Tradução . . Acesso em: 22 maio 2024.
    • APA

      Nascimento, R. M. P., Otto, P. A., Brouwer, A. P. M., & Vianna-Morgante, A. M. (2006). UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome. American Journal of Human Genetics, ( 3), 549-555.
    • NLM

      Nascimento RMP, Otto PA, Brouwer APM, Vianna-Morgante AM. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome. American Journal of Human Genetics. 2006 ;( 3): 549-555.[citado 2024 maio 22 ]
    • Vancouver

      Nascimento RMP, Otto PA, Brouwer APM, Vianna-Morgante AM. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome. American Journal of Human Genetics. 2006 ;( 3): 549-555.[citado 2024 maio 22 ]
  • Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: IB

    Subjects: FACE (DEFEITO), ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS GENÉTICAS

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      PARDONO, Eliete et al. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant. Genetics and Molecular Biology, v. 29, n. 4, p. 601-604, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003. Acesso em: 22 maio 2024.
    • APA

      Pardono, E., Mazzeu, J. F., Lezirovitz, K., Auricchio, M. T. B. de M., Iughetti, P., Nascimento, R. M. P., et al. (2006). Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant. Genetics and Molecular Biology, 29( 4), 601-604. doi:10.1590/s1415-47572006000400003
    • NLM

      Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Auricchio MTB de M, Iughetti P, Nascimento RMP, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 4): 601-604.[citado 2024 maio 22 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003
    • Vancouver

      Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Auricchio MTB de M, Iughetti P, Nascimento RMP, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 4): 601-604.[citado 2024 maio 22 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003

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